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La recherche clinique et pharmacologique en médecine personnalisée tire à merveille profit des immenses progrès effectués en génétique ces dernières années, qui permettent de relier mutations génétiques, expression des gènes défectueux dans le génome et correction thérapeutique possible. D'après la Food and Drug Administration, environ un tiers des nouveaux médicaments validés depuis 2011 l'ont été sur la base de données génétiques ou moléculaires caractérisant l'efficacité de la substance active, sa sécurité ou sa pharmacocinétique, autrement dit ce qu'elle devient lors de son absorption par l'organisme. L'enthousiasme que cela soulève doit être tempéré par la nécessité de ne pas restreindre les recherches à une « médecine des biomarqueurs », et par le besoin d'effectuer des dépistages moléculaires très larges en utilisant des techniques validées dans des laboratoires certifiés, mais tout ceci avec des ressources en temps et en argent qui ne soient pas prohibitives.

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