Brève description / annotation

Ce livre retrace l'histoire de la mucoviscidose, maladie génétique la plus fréquente des populations d'origine européenne, qui touche le système digestif et les poumons. L'atteinte pulmonaire en conditionne l'espérance de vie qui, grâce à la recherche clinique, est passée de 2-4 ans en 1950 à l'âge adulte aujourd'hui. Plus de 7 500 malades vivent en France avec la mucoviscidose. La science a franchi un cap en corrigeant le défaut primaire : un défaut du transport membranaire de l'eau et de l'ion chlorure dû aux mutations du gène codant la protéine CFTR impliquée. Par une approche pharmacogénétique, il est devenu possible de corriger ces défauts pour plus 80 à 85 % des malades. Mais certaines mutations sont insensibles à ces traitements et la lutte doit continuer pour les malades concernés.

Détails